先天性代謝異常症とは
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先天性代謝異常症とは、遺伝子の変異により特定の酵素が欠損してしまい、関係する代謝の過程に問題が生じてしまう疾患です。
発生する頻度は数万人に１人とごく少ないのですが、知的な発育が遅れたり、身体的に異常が生じるなどの障害が発生することがあります。
先天性代謝異常症は治療が困難なものが多いのですが、中には早期発見、早期治療により知的障害に陥るのを防げるものもあります。
先天性代謝異常検査の方法
先天性代謝異常検査はどうやって検査するのでしょう？
その方法は？
先天性代謝異常検査は大抵、出産後の入院中に（５〜７日目）に行なわれます。
赤ちゃんのかかと部分から採血し、検査機関にまわして結果を待ちます。
赤ちゃんの採血をする際に母親が立ち会うかどうかは、その病院の方針によるかもしれませんが、もし赤ちゃんがびっくりして泣いてもそんなにたくさんの血を採るわけではないので心配いりません。ちょっと安心しましたね。
先天性代謝異常検査の内容
先天性代謝異常検査で何がわかるのでしょうか？
先天性代謝異常検査の内容には
ホモシスチン尿症、フェニールケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ガラクトース血症、クレチン症、副腎過形成症、の疾患について調べることができます。
先天性代謝異常の治療は、このように生まれて間もない時期に検査、発見し、症状が現れる前に適切な治療を開始することが必要です。